Kas ir Fabija slimība | LV.DSK-Support.COM
Veselība

Kas ir Fabija slimība

Kas ir Fabija slimība

Kas ir Fabri slimība?

Fabri slimība ir reta iedzimta slimība, ko izraisa enzīma alfa-galaktozidāzes A (a-Gal A), kas izraisa uzkrāšanos tauku veida, ko sauc par globotriaozilkeramīdu (Gb3līmenis, vai GL-3), kas organismā.

Slimība ir viens no vairāk nekā 40, kas minētas kā lizosomu nogulsnēšanās traucējumiem un zināmo ģenētisku traucējumu. Lizososmās ir izolētas jomas šūnas, kas satur fermentus. Ar lizosomālās glabāšanas traucējumi, piemēram, Fabri slimība, šie fermenti nav pareizi apstrādāt noteiktas taukskābes molekulas, kā rezultātā pakāpenisku uzkrāšanos Gb3līmenis. Šī viela bojā šūnas, kā rezultātā, lai dažādās pazīmes un simptomi Fabri slimību.

Lizososmās ir izolētas jomas šūnas, kas satur fermentus. Ar lizosomālās glabāšanas traucējumi, piemēram, Fabri slimība, šie fermenti nav pareizi apstrādāt noteiktas taukskābes molekulas, kā rezultātā pakāpenisku uzkrāšanos Gb3līmenis. Šī viela bojā šūnas, kā rezultātā, lai dažādās pazīmes un simptomi Fabri slimību.

Kas izraisa tā?

Kopš bērnības, bet parasti uzrādot tikai pieaugušajiem, tad Gb3līmenis build-up izraisa pazīmes un simptomus, kas ietekmē daudzas ķermeņa daļas. Tas var negatīvi ietekmēt funkciju ādas, acu, kuņģa-zarnu traktu, nieres, sirds, smadzeņu un nervu sistēmu.

"Saslimstība vēl nav izveidota Francijā, bet vairāki gadījumi ir diagnosticēta," saka Dr Ntombenhle Louisa Bhengu, pediatrs un speciālists medicīnas ģenētikā. "Fabrī slimība notiek visās rasu grupām, un ir otrā visbiežāk sastopamā lizosomiskās glabāšana traucējumi pēc Gošē slimību, ar sastopamību vienu 117 000 Austrālijā un vienu 468 000 Nīderlandē. Jo tā ir reta slimība, ar plašu simptomu, tas bieži misdiagnosed. "

Dzīvo ar slimību

Etienne Nortjé (25), cieta no zīdaiņa ar bronhītu, kuņģa-zarnu trakta traucējumi, atkārtotu slikta dūša un vemšana, galvassāpes un drudzis.

Kā pusaudzis, viņš sāka sūdzas par stiprām sāpēm viņa rokām, kājām un kājām. Viņš bija tikai pareizi diagnosticēta Fabrī slimības 2015. Gada 17. Un pēc tam atklāja, ka slimība ir bijusi viņa ģimenes vairākās paaudzēs. Daudzi asins analīzes bija sasniegts nav neapgāžamu diagnozi līdz tam.

Kopš Etienne ir bijis enzīmu aizstājterapiju, kas ietver, izmantojot infūziju ik pēc divām nedēļām par pārējo savu dzīvi. Viņš arī ir regulāras pārbaudes, lai kontrolētu savu nieru, sirds un aknu funkcijas.

"Es joprojām ir stipras sāpes manās rokās un kājās, un reizēm arī citās daļās manu ķermeni," viņš saka. "Tas, kas celta pēc vingrojumu, drudzi, nogurumu, stresu vai izmaiņām laika apstākļos. Arī progresēšanu slimības izraisa galēju sāpes un diskomfortu. Ir svarīgi, lai uzzinātu, cik par slimību un tās ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu pārvaldīt to cik man spējām. Ja jūs domājat, ka jūsu dēls varētu būt Fabrī slimība, iegūt viņu pārbaudīts, cik drīz vien iespējams; jūs padara dzīvi daudz vieglāku par viņu. "

Magriet, Etienne māte stāsts ir nedaudz atšķirīgs. Viņas māte nomira 56, un viņas brālis ir 41, gan pēc tam, kad cieš no nieru slimībām. Ne tika diagnosticēta ar Fabri slimību, lai gan tagad ir skaidrs, ka tā darbojas ģimenē pēc Etienne diagnozi.

"Man nebija nekādus simptomus, līdz 2016. Gadam, kad angiogrammā parādīja sabiezēšanu sienas mana sirds," saka Magriet. "Man bija tad misdiagnosed ar astmu. Pēc nopratināšanas mans ārsts man teica, ka sievietes nesaņem Fabrī slimība. Bet es tur atceroties, mana māte un brāļa simptomus, un par laimi atrada kardiologs kurš apstiprināja manu aizdomas. Es arī esmu tagad enzīmu aizstājterapiju un regulāri funkcionalitātes testus. Lai gan man rodas dedzināšanas sajūtas manas kājas, sāpes ne tuvu nav tik intensīva un regulāra kā mans dēls ir. "

Fabrī slimība un sievietēm

Magriet pieredze norāda uz to, ka Fabrī slimība pirmo reizi tika domājams, ietekmēs tikai vīriešiem un sievietēm vispār tika uzskatīti par asimptomātiskiem pārvadātājiem. Tomēr jaunākie pētījumi liecina, ka lielākā daļa sievietes, kas veic kļūdains gēnu to attīstīt simptomi, lai gan tas bieži vien vēlāk dzīvē, un ar mazāku smaguma.

Tomēr jaunākie pētījumi liecina, ka lielākā daļa sievietes, kas veic kļūdains gēnu to attīstīt simptomi, lai gan tas bieži vien vēlāk dzīvē, un ar mazāku smaguma.

Vīriešiem, simptomi parasti parādās pie agrākā vecumā un progresēt ātrāk nekā sievietēm. Tā kā simptomi ir mazāka nekā vīriešiem, sieviešu kārtas pacientiem bieži misdiagnosed.

Ģenētiskā mantojuma

Tā kā slimība ir X-saistīta, pārraide ir saistīta ar dzimumu. Nosacījums tiek uzskatīts par X-linked ja mutācijas gēns, kas izraisa traucējumi atrodas uz X hromosomā, kas ir viens no diviem sex hromosomas katrā šūnā.

Tēviņiem (kas ir tikai viena X hromosomu), viens izmainīta GLA gēna katras šūnas ir pietiekama, lai izraisītu stāvokli. Jo sievietes ir divas kopijas X hromosomas, viens izmainīta gēna katrā šūnā ir tas, ko parasti izraisa mazāk smagu simptomu nekā vīriešiem.

Tā kā ģimenes locekļi var ietekmēt, pat tad, ja viņiem nav pamanāmas, tas ir svarīgi, lai pārbaudītu, radiniekus, kad ir apstiprināta diagnoze Fabri slimību.

Pazīmes un simptomi

Fabrī slimība ir saistīta ar plašu simptomu, kas var mainīties no dienas uz dienu un cilvēka uz cilvēku.

Agrīnie simptomi bieži parādās bērnībā un ietver:

  • Akūtas sāpes rokās un kāju nogurumu neiecietību fiziskās slodzes Hypohidrosis (nespēju svīst normāli) zarnu trakta problēmām Angiokeratoma (labdabīgs ādas bojājums kapilāru, kā rezultātā mazie sarkanīgi neapstrādāto zīmes uz ādas)

Pacienti ar Fabri slimību, ir arī īpaši ietekmē straujām temperatūras izmaiņām vai galējām temperatūrām.

Kā slimība progresē

Fabrī slimība skar dažādus orgānus, kas prasa specifiskas ārstēšanas. Slimības progresēšana noved pie dažādiem sistēmiskām izpausmēm, tai skaitā:

  • Nieru slimība Sirds slimība Stroke

Progresīvā Fabri slimība nozīmē, simptomi var kļūt biežākas un smagākas ar vecumu.

Bez fiziskiem simptomiem, daudzi pacienti cieš no depresijas, ko izraisa tādi faktori kā samazinājies dzīves kvalitāti. Arī pacienti bieži jūtas izolēti, un jātiek galā ar izpratnes trūkumu par to stāvokli.

Kāpēc agrīna diagnostika ir būtiska

Agrīna diagnoze ir svarīga, lai pienācīgi pārvaldītu ietekmi slimības skartajos galvenajiem orgāniem.

"Ārsti ir nepieciešama spēcīga aizdomas, balstoties uz pazīmēm un simptomiem, kā arī veikt skrīninga testus un specifisku enzīmu pārbaudes, lai izslēgtu citas slimības, kas var iepazīstināt ar līdzīgi," saka Dr Bhengu. "Apstiprinājums par diagnozes prasa īpašu DNS mutāciju analīzi, lai pierādītu klātbūtni mutācija a-Gal arī gēnu."

Pacienti ar Fabri slimību, var dzīvot normālu dzīvi. Tas ir svarīgi, tomēr, ka pacienti apraksta visus savus simptomus medicīnas vizīšu laikā, tostarp stāstīt savu ārstu, cik bieži viņu simptomu rašanās un cik smaga viņi ir.

"Fabri slimība nav ārstējama, bet to var ārstēt ar enzīmu aizstājterapiju un citu terapiju," saka Dr Bhengu. "Mācības par Fabri slimību var palīdzēt pacientiem gūt labāku izpratni par viņu stāvokli un to, kā dzīvot ar to. Tas prasa daudznozaru pieeju, kas ietver komanda ārstiem, kas var pārraudzīt un pārvaldīt sarežģījumus, kā arī ģenētiskās konsultantiem, psihologs un psihiatriem. "

Fabrī slimība sabiedrība var sniegt vērtīgu atbalstu un informāciju pacientiem un viņu ģimenēm. Pacienti arī ir apņēmusies meklē pēc to veselību.

Avoti: Fabry slimību. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine.

  • Fabrī slimība. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    nosacījums / Fabrī-slimība Fabri slimība pārskats. Fabri kopiena. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / lv / Veselības aprūpe / Par /
    Overview.aspx Fabri slimība. NORD (Valsts organizācijas reto slimību). Https://rarediseases.org/rare-
    slimības / Fabry-slimības / Fabrī slimība. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    nosacījums / Fabrī-slimība Fabrī slimība. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stāvoklis / Fabrī-slimība Fabri slimība sievietēm. Fabri kopiena. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / lv / Veselības aprūpe / Par mums / Sievietes.
    aspx Fabrī slimība. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    stāvoklis / Fabrī-slimības rokasgrāmata Izpratne Fabrī slimības. Biedrība par Mukopolisaharīda slimību. Internets. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-content / attēli / 2017/07 /
    guide-Fabry-2016-web.pdf Fabrī slimība. Ģenētika Mājas Atsauces. ASV Nacionālā bibliotēka Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    nosacījums / Fabrī-slimība Fabri slimība pārskats. Fabri kopiena. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / lv / Pacientiem / rīkotājdirektors /
    Symptoms.aspx # Psiholoģiskā?
    ux = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y Testing un diagnoze. Fabri Starptautiskais tīkls. Http://www.fabrynetwork.org/
    the-stāvoklis / pārbaude-un-
    diagnoze /